220 человек помогли нам собрать треть от необходимой суммы для реализации совместного проекта с НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Предметом изучения станут сложные случаи, которые не удалось расшифровать по обычным протоколам обследования.
Одним из участников программы уже стал наш подопечный Тимур Ошуров. У 6-летнего Тимура наследственное генетическое заболевание, передающееся мужчинам его рода из поколения в поколение. Что это за болезнь, врачи не знают. Тимур - пациент без диагноза. Заговорил лишь в 4,5 года на никому не понятном языке. Затем у ребенка началась эпилепсия и аутистические расстройства. Тимур не может общаться со сверстниками, учиться в школе, развиваться, социализироваться. Он сильно отстает в развитии, не умеет писать и очень плохо говорит.
БФ "АиФ. Доброе сердце" в рамках проекта с НИКИ педиатрии им. Вельтищева оплатил генетическое обследование ребенка и его родственников. Как только результаты анализов будут готовы, врачи смогут определить болезнь Тимура, назначить ему эффективное лечение и подобрать реабилитацию. Это его единственная возможность поправиться и начать развиваться наравне со сверстниками.
Таких детей как Тимур очень много. Каждый второй ребенок, страдающий наследственным генетическим заболеванием, остается без диагноза. А значит, без эффективного лечения и прогноза на будущее.
Генетические исследования не входят в перечень ОМС и не оплачиваются государством. Для их проведения необходимо собрать 491 000 рублей. Этой суммы хватит на 13 анализов для подопечных фонда.
Поддержать проект можно на платформе Сбербанк Вместе.
