Аня Ударцева, которой фонд «АиФ. Доброе сердце» и ПАО «МТС» помогли провести полный генетический анализ – секвенирование генома – в конце сентября приедет в Москву на госпитализацию.
23 числа Аню ждут врачи. Как раз к этому времени должно завершиться второе чтение результатов генного анализа – и столичным специалистам станет, наконец, ясно, как и от чего Аню лечить.
На сегодняшний день наиболее вероятный диагноз Ани - синдром Элерса-Данло. Генетический сбой, не дающий нормально развиваться соединительной ткани в организме. Основой этой ткани является белок коллаген, придающий эластичность мускулам и коже, сухожилиям и связкам, суставным хрящам и кровеносным сосудам. Если коллагена мало, как у Ани, приходит боль. Жестокая, необъяснимая, «гуляющая» по всему организму, как ей заблагорассудится. Раньше ноги болели, теперь – руки, плечи... А в придачу к этому - различные мышечные деформации, хрупкость связок и сосудов. Могут возникать патологические вывихи рук и ног, искривления позвоночника, любые раны и даже царапины оставляют заметные шрамы.
Синдром Элерса-Данло считается неизлечимым. Но если нельзя навсегда убрать из организма генетическую поломку, то это не значит, что таким детям, как Аня, невозможно помочь жить полноценной жизнью. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить обычную и даже очень долгую жизнь. Главное условие — уберечь пациента от постоянной, загоняющей в тупик боли. Снизить риск травматизма. Специальной лечебной физкультурой развить мышечный каркас. Например, подойдут занятия в бассейне, морские купания – в воде расслабляются поврежденные коллагеновым голодом мышцы и связки, разгружается позвоночник, уходит боль... Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога, а также регулярное санаторно-курортное лечение. В нашей стране, например, Ане подошел бы санаторий у теплого моря, где-нибудь в Крыму или на Кавказе... Но таких путевок местная социальная служба в Чувашии не предлагает – несмотря на то, что у Ани есть статус ребенка-инвалида, и по закону льготная отправка в детский санаторий ей полагается.
- Второй класс мы закончили на отлично, - рассказала нам по телефону мама Ани Лариса Вячеславовна, - и это при том, что учиться Анечке приходится с большими перерывами. Если с нами все в порядке – ходим в школу, как все обыкновенные дети. О домашнем обучении не думаем. Вот только от физкультуры у нас – длительное освобождение, стандартная программа физического развития школьников нашей хрупкой принцессе не подходит, надо заниматься по другой - щадящей, чтобы девочка не испытывала боли. Если надо ложиться в больницу – берем с собой тетради и учебники, и при любой возможности занимаемся сами. Правда, пришлось ограничить все дополнительные занятия – сил хватает только на саму школьную программу. И к теплому морю мы тоже стараемся ездить: дней на 10 летом выбирались. Правда, это был просто отдых, без специфического лечения. Купить путевку за полную стоимость у нашей небольшой семьи возможности нет.
Анина страсть – рисовать. Но художественную школу пришлось временно оставить: тут с обычной учебной программой надо справиться! Тем не менее, Аня продолжает любую свободную минуту посвящать своим рисункам. Она рисует... счастье. Как это выглядит? А очень просто: бескрайнее ласковое море под теплым южным солнцем, позолоченные лучами облака и добрый дельфин, с которым можно дружить. Аня верит: ее счастье не останется просто рисунком на листе из школьного альбома...
