Свежие комментарии

  • Helga Graff
    Добродетель или наказание? К сожалению, наше милосердное общество обрекает таких детей на пожизненные страдания, о ос...Татарская песня А...
  • patentlil
    !!!!!!!!!!!!! Как приятно, хотя бы иногда, прочесть про победившее добро!Сказка для взрослых

Ухо - дело наживное!

Ухо - дело наживное!

Трехлетний Саня Тихомиров из Костромы, которому фонд «АиФ. Доброе сердце» и наши читатели помогли провести сложный генетический анализ «секвенирование экзома», собирается в детский сад.

Когда Саня Тихомиров появился на свет, врачи удивились в первый раз. Неправильная форма лицевых костей, отсутствие одного уха с атрезией слухового прохода, совершенно инопланетянский разрез огромных глаз – чуть разный справа и слева. И с чего бы это такой странный парень получился – у здоровой-то мамы?..

При попытке выяснить, в чем причина Саниных странных аномалий, столичным специалистам пришлось удивиться еще трижды.

Как правило, деформации и структурные аномалии, похожие на те, с которыми родился мальчик, бывают при наследственной болезни – синдроме Гольденхара. Это генетически заложенное нарушение развития лицевого скелета, приводящее к глухоте, к неправильной форме челюсти и зубов, к деформации скуловой кости и глазницы, к перекошенному прикусу, к сложностям с мимикой и речью... По статистике, такая проблема проявляется в одном случае на пять с половиной тысяч новорожденных. Саня на вид похож на малышей с синдромом Гольденхара. Но ни один из трех проведенных комплексных анализов не подтверждает наличие у мальчика типичного для этой болезни повреждения генов.

..

- Сначала нам в Москве делали анализ кариотипа, - рассказывает мама Оксана, - и оказалось, что все у нас чисто, никаких наследственных патологий быть не должно. Затем «АиФ» помог собрать средства на полное секвенирование экзома – и снова оказалось, что гены у Сани в порядке! Потом мы еще какой-то высокомолекулярный тест прошли, извините, я не очень в этом разбираюсь, так что могу название и неправильно сказать... Так и по этому тесту тоже получилось, что наследственность у сына – хорошая, никаких болезней быть не должно! Синдром Гольденхара не подтвердился. Скорее всего, причина состояния сына - трагическая случайность, спонтанный сбой в какой-то одной крохотной хромосоме...

Откуда бы ни взялась болезнь, а лечить мальчика придется оперативным путем: Сане «светит» ряд сурдологических и ортодонтических вмешательств. Для начала надо реконструировать слух. То есть - открыть слуховой проход, слепо заканчивающийся в тканях головы под кожей, из собственного ребрышка малыша взять фрагменты полупрозрачного хрящика, чтобы сформировать не выросшее ухо...

- Ухо – дело наживное. Сейчас я как раз занимаюсь тем, что пытаюсь найти клинику, в которой возьмутся за реконструкцию Саниного слуха, - рассказывает Оксана, - сейчас Саня слышит за счет костной проводимости. А к тому моменту, когда пойдет в детский сад, хотелось бы, чтобы он слышал и говорил как все здоровые ребята. Видите ли, мы поставили себе цель: пойти в самый обыкновенный детский садик, никаких спецгрупп для детей с ограниченными возможностями, никаких «коррекционок» для слабослышащих! Здесь, я чувствую, мы еще со сложностями столкнемся... Реконструировать слух можно в Москве, но здесь нам предлагают многоэтапную операцию. Это все-таки довольно мучительно для трехлетнего малыша, придется не менее трех раз давать наркоз... За границей, в Америке, маленьких ребят оперируют в один этап. Но – только платно, и не всем такая операция показана. Мы еще обследуемся, и если нам будет рекомендовано лечение именно за рубежом, нам придется снова просить помощи у благотворительного фонда – сами не потянем никак...

У Оксаны есть очень веские основания надеяться на то, что в дальнейшем Саня ничем не будет отличаться от сверстников, родившихся с обоими ушами на законном месте. Много ли вы, читатель, знаете трехлетних огольцов, которые уже вышли из возраста «детского попугайства», и не просто повторяют за взрослыми членами семьи услышанные слова, порой безбожно их коверкая, а просят уточнить: что услышанное от мамы слово значит? Саня это может! И логопед на Саню не нарадуется – мальчик уже пробует использовать согласованные словосочетания и фразы. Дети с ослабленным слухом, как правило, осваивают предложения с большим трудом...

Более того: Саня уже уверенно считает на пальцах, разбирается в цветах солнечного спектра, а также в типах и разновидностях городского автотранспорта. У Сани под кроватью – целый гараж. Там живут разноцветные автобусы, троллейбусы и несколько легковушек-такси. Заметим – не какие-нибудь фантастические роботы-трансформеры, а самые обыкновенные трудяги-автомобили, простые, честные и полезные, такие, каких мы каждый день видим из окна. Кто знает, может быть, это начало выбора пути? Вдруг из Сани в будущем получится гениальный конструктор автотехники, расчетливый логистик городских транспортных коммуникаций, или просто классный шофер, лучше всех знающий родной город?..

Саня удивляет этот мир с детства – вот пусть мир и удивится еще раз, когда парень, вошедший на этот свет через реанимационную палату для новорожденных, вырастет здоровым и сильным. Все что для этого надо – поддержать его, когда потребуется.

Ухо - дело наживное!

 

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх