Сегодня международный день редких заболеваний. Мы хотим рассказать вам про 11-летнюю Эвелину Старшову из Подольска. Редкая девочка. Одна на миллиарды. С редкой болезнью, которая даже называется загадочно – синдром микроделеции 19q13.11-13.13
Загадка 19-й хромосомы
У Элевины сильнейший сколиоз. Она не может сделать больше 20 шагов - устает. Не может пить молоко – изо рта появляется резкий запах ацетона. А еще у девочки абсолютно неподвижное лицо. Она не моргает и не улыбается. И это все только верхушка айсберга.
«Сейчас генетика на хорошем уровне, есть узкопрофильные специалисты, - рассказывает Елена, мама Эвелины. - А когда дочка родилась, всего этого еще не было. И с нами не знали, что делать». В первые секунды жизни Эвелина не закричала. В первые годы она не могла нормально есть и дышать. Пришлось ставить трахеостому и гастростому. Одни проблемы сменялись другими. Болезнь проявлялась неожиданными симптомами, била исподтишка. Старшовы сдали массу генетических анализов, прежде чем докопались до таинственной 19q.
А потом началось самое удивительное. Болезнь вроде бы найдена, а как ее лечить и как с ней жить дальше, никто не знал. Потому что других пациентов с такой поломкой врачи в глаза не видели. Слишком она редкая.
Вот взять, к примеру, любую болезнь. Есть статистика, симптомы, прогнозы. Есть, в конце концов, другие пациенты, с которыми можно хотя бы поговорить, облегчить душу и осознать, что ты не один такой на всем белом свете. С 19q13.11-13.13 все обстояло иначе. Элевина была одна.
Жить можно!
Чтобы лечить дочку и узнать как можно больше про ее болезнь, Елена пошла учиться на фельдшера. А еще Старшовы продолжали искать соратников по беде, хватаясь за симптомы как за соломинку. Например, рвота фонтаном по 6-7 раз в день. Такое бывает еще при демпинг-синдроме. А Эвелина так «реагировала» на обычное молоко. Лица-маски встречаются у больных с синдромом Мёбиуса. Только у них лицо нечувствительно и уголки губ опущены, а Элевина чувствует боль и температуру. И с уголками все в порядке.
Елена собирала недуг дочери, будто генетический пазл, из разных кусочков других синдромов и болезней. Но картинка не складывалась. И вот несколько лет назад ей удалось найти статью американских генетиков, в которой описывались семь случаев болезни Эвелины. Семь известных науке! Статья была на английском и женщина через онлайн-переводчик изучала таинственную поломку. Из сотни симптомов синдрома она насчитала у Эвелины 20. У тех семи пациентов из статьи тоже картина болезни была различная. Один не говорит, другой не мог жевать... Но стало ясно – с этим можно жить. Это не смертельно.
Коляска для танцев
Знаменитой в Подольске Эвелину сделала все же не ее уникальность, а абсолютно неподвижное лицо. Неподвижное лицо - это скорее звучит страшно, а на деле даже не бросается в глаза. «Смотришь на такого человека, понимаешь, что что-то с ним не так, а что именно –осознать не можешь», - говорит Елена. В роддоме вот тоже не заметили, что Эвелина совсем не моргает. Два ее месяца держали с приоткрытыми глазами, ничего в них не закапывая. Заметили, когда у девочки эрозировала роговица.
Жить с приоткрытыми глазами сложно и страшно. Эвелина еще ребенком уронила себе на лицо игрушку. У обычного человека сработал бы рефлекс, и веко опустилось бы вниз, а для нее эта неловкость едва не обернулась катастрофой. Игрушка стесала эрозию - глаз хотели удалять. Снова спасла мама. Выходила. Еще Эвелина вынуждена с сентября по май сидеть дома. На улицу можно только, если температура выше +10 градусов, нет ветра и пыли. До 7 лет Эвелина спала с открытыми глазами, а потом в положении лежа веки стали опускаться под собственным весом.
19q – это не только лицо-маска. Это еще и высокое готическое небо с маленькой, к счастью, подвижной челюстью. Благодаря этой подвижности Эвелина может пить, как птичка. И даже есть. Например, блинчик. Жевать и глотать пришлось учиться. Рефлексы были сохранны, но работали вразнобой. Первые годы жизни выручала гастростома. Только к 6 годам Эвелина смогла есть самостоятельно. Как раз перед зачислением в коррекционную школу.
Она вообще молодец. Упорство от мамы. Не умея шевелить губами, девочка научилась говорить. Настолько четко, что ее понимают даже незнакомые люди.
Сейчас уникальная Эвелина - подопечная фонда «АиФ. Доброе сердце». Старшовы обратились к нам не за операцией по восстановлению мимики, хотя это уже реальность - мышцы с нервами из ягодиц пересаживают на лицо, возвращая ему подвижность. Мечта этих людей проще, приземленнее и от того трогательнее. Эвелина почти не ходит. А в школу надо каждый день. И гулять надо – весна на носу. А еще она так хочет танцевать. И нужна коляска. Такая, чтоб все это стало возможным.
